Tamiz Neonatal Genómico

¿Qué es la evaluación del recién nacido? 

Después del nacimiento, un bebé se someterá a una prueba llamada evaluación del recién nacido . Aproximadamente 24-72 horas después del nacimiento, se toma una muestra de sangre a través de un punción en el talón. La muestra se envía luego al laboratorio BabyGenes. En el laboratorio, se realizan varias pruebas genéticas para detectar un número selecto de afecciones metabólicas hereditarias graves. Si estas afecciones se identifican y tratan temprano, un niño generalmente se desarrolla normalmente y vive una vida sana . Lamentablemente, si estas condiciones no son reconocidas dentro de una ventana de tiempo muy sensible, puede ser demasiado tarde. Una vez que aparecen los síntomas, a menudo son irreversibles y provocan graves problemas de salud o incluso la muerte. Con la detección temprana, los médicos y los padres tienen la oportunidad de ser proactivos y cambiar la vida de un niño para siempre. 

Diagnóstico exploratorio 

Para los médicos que buscan secuenciación genética para pacientes no diagnosticados, Baby Genes Newborn Panel proporciona la secuenciación de 99 genes que están clínicamente relacionados con 71 afecciones. La prueba trío también está disponible si la información de los padres ayuda en el proceso de diagnóstico. Este panel puede proporcionar un recurso a los médicos en el proceso de diagnóstico de su bebe .

Respuestas genéticas

Mientras que un Tamiz Neonatal estándar evalúa las anomalías metabólicamente, los Tamiz Neonatal Genómico Baby Genes evalúan la composición genética (ADN) del niño para detectar indicaciones de estas afecciones. Las pruebas genéticas son un método directo para identificar la presencia de una mutación nociva que puede causar la manifestación de una enfermedad en particular. La información genética también puede ayudar a identificar una condición de "inicio tardío" que puede manifestarse más adelante en la vida de un niño. 

Resultados rápidos 

El ADN es el "Diseño" genético para el cuerpo humano. Debido a que es poco probable que cambie durante los primeros días de vida, es una fuente de pruebas muy confiable. Los resultados de Baby Genes no se ven afectados por la edad, el estado de salud o el plan de tratamiento del niño; por lo tanto, la muestra se puede recolectar inmediatamente después del nacimiento para los bebés de todas las condiciones de salud. 

Los bebés prematuros o enfermos en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN) a menudo son susceptibles a resultados no confiables . Los resultados falsos son comunes con los recién nacidos en la UCIN debido a su estado metabólico inestable o medicamentos administrados. Al probar el ADN (composición genética) del niño, las pruebas complementarias de Baby Genes pueden proporcionar resultados precisos de manera rápida. Estos resultados pueden acortar la estadía en la UCIN del niño o acelerar el proceso general de diagnóstico. 

Pruebas todo incluido 

Baby Genes Newborn Panel incluye la prueba de 99 genes clínicamente relacionados con 71 afecciones. El panel incluye las condiciones centrales y secundarias recomendadas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ACMG, junto con las condiciones adicionales que han sido nominadas para su inclusión. Todos los 99 genes están incluidos en las pruebas, lo que lo convierte en un método de cribado neonatal completo. Baby Genes Supplemental Testing puede proporcionar una confirmación rápida de resultados metabólicos anormales. También puede ayudar en la verificación de resultados falsos que de otra manera hubieran requerido extensas pruebas de seguimiento. La obtención de resultados metabólicos y genéticos en los primeros días de vida permite un diagnóstico rápido de las condiciones. Con el diagnóstico precoz, el tratamiento puede iniciarse para proporcionar la mejor atención para el recién nacido. La combinación de los dos métodos de prueba puede confirmar rápidamente los resultados metabólicos que de otra manera requerirían largas pruebas de seguimiento.

Solicita a tu Pediatra Neonatólogo indique la prueba Baby Genes que tenemos disponible en FERTILABH Centro de Diagnóstico y Fertilidad de Honduras.

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La acreditación de CAP se otorga a los laboratorios clínicos que cumplen con los estándares más altos en prácticas de laboratorio de calidad.

Baby Genes CAP: 8131175 

El objetivo del programa CLIA es garantizar pruebas de laboratorio de calidad.

Baby Genes CLIA: 06D2084040