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Mostrando entradas de diciembre, 2018

Tamiz Neonatal Genómico

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¿Qué es la evaluación del recién nacido?  Después del nacimiento, un bebé se someterá a una prueba llamada evaluación del recién nacido . Aproximadamente 24-72 horas después del nacimiento, se toma una muestra de sangre a través de un punción en el talón. La muestra se envía luego al laboratorio BabyGenes. En el laboratorio, se realizan varias pruebas genéticas para detectar un número selecto de afecciones metabólicas hereditarias graves. Si estas afecciones se identifican y tratan temprano, un niño generalmente se desarrolla normalmente y vive una vida sana . Lamentablemente, si estas condiciones no son reconocidas dentro de una ventana de tiempo muy sensible, puede ser demasiado tarde. Una vez que aparecen los síntomas, a menudo son irreversibles y provocan graves problemas de salud o incluso la muerte. Con la detección temprana, los médicos y los padres tienen la oportunidad de ser proactivos y cambiar la vida de un niño para siempre.  Diagnóstico exploratori...

Cáncer Hereditario

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¿Sabias Que? Las mutaciones genéticas se han asociado con los siguientes cánceres: · Cáncer de mama (en hombres y mujeres) · Cáncer de ovario · Cáncer de próstata · Cáncer pancreático · Cáncer de hueso · Leucemia · Cáncer de la glándula suprarrenal · Cáncer de la tiroides · Cáncer endometrial · Cáncer colo-rrectal · Cáncer del intestino delgado · Cáncer de la pelvis renal · Cáncer del hígado o de los conductos biliares · Cáncer del estómago · Cáncer del cerebro · Cáncer del ojo · Melanoma · Cáncer paratiroideo · Cáncer de la hipófisis · Cáncer de riñón ¿Qué son las pruebas genéticas de Cáncer Hereditario? El análisis genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al mic...